Чтобы получить возможность стать здоровой, юной Ане нужно сделать дорогой тест. Поможем?

В апреле “Вечерка” писала об 11-летней девочке Ане. Ее мама Наталья Зауербрей обращалась в редакцию за помощью, краснотурьинцы собирали деньги на обследование девочки. Ане нужно было сдать тест на наличие генетических предрасположенностей. Сейчас девочке снова нужна помощь добрых людей. 

“До болезни вместе читали сказки и учили стихи”

После первого приступа Ане поставили диагноз – эпилепсия. 
— В 16-м году случился первый приступ. Мы пролежали в реанимации, врачи не могли понять, что с ребенком. Через неделю после выписки случился еще один приступ, потом еще… За месяц их было три, — вспоминает Наталья. — Врачи пришли к мнению, что у дочки - один из видов эпилепсии.
Врачи отправили мать с ребенком на обследование в Екатеринбург. Там диагноз подтвердили, выписали таблетки, которые Аня ежедневно принимает с 4-х лет.
— Ближе к первому классу стала замечать, что она часто устает. Объясняла это врачам, но мне отвечали: “Лечим дальше”. Когда пошли в школу, Аню стали мучить постоянные головные боли. Мы часто пропускали школу. Первый класс отучились кое-как, — рассказывает горожанка.
В 11 лет Аня не может читать, иногда забывает буквы. С каждым годом девочке становится сложнее учиться. 
— Она не глупая, просто с ней что-то происходит. Раньше, до болезни, вместе читали сказки, пели песенки, учили стихи, — отмечает Наталья. — А сейчас она никакая… Раньше приходила со школы, ей ничего не нужно: постоянно усталость и болит голова. 
Когда Аня окончила второй класс, Наталья решила перевести дочку на домашнее обучение. 
— За пару дней до этого нам приходит результат МРТ, находили склероз гиппокампа (одна из форм эпилепсии, – прим. ред.). Раньше говорили: “Это просто эпилепсия, лечим и все”. А после МРТ я начала бегать по всем врачам, взялась конкретно, — говорит Наталья Зауербрей.

“Каждый приступ – это риск”

Наталья с Аней сдали анализы в платном медицинском центре УГМК. Там выяснили, что склероза гиппокампа у девочки нет.
Но точный диагноз Ане поставить так и не удалось. 
— Не понимаю, что с моим ребенком. Нам только недавно дали инвалидность. По сути, мы 7 лет не лечили эпилепсию, а купировали ее приступы. Сейчас приступ может длиться пару секунд, мы можем этого даже не заметить. Недавно врач осматривала Аню, в этот момент у нее случился приступ, — рассказывает мать девочки. 
Женщина отмечает, что приступы можно не замечать, но последствия от них остаются.
— Это отражается на мозге. Каждый приступ – это риск, который может привести к серьезным последствиям. А сколько их бывает и когда они бывают, мы просто не знаем, — Наталья говорит, что и дальше продолжит бороться за здоровье дочери. 

Нужен тест 

— В прошлый раз нам помогли, спасибо всем огромное. Мы съездили в Москву. Там сказали, что это, скорее всего, не эпилепсия (по результатам теста, на генетическом уровне предрасположенности к эпилепсии у девочки нет, — прим. ред.), а что-то другое. Врачи сомневаются... Чтобы опровергнуть диагноз и понять, что случилось, нужно исключить препараты, которые купируют приступы. Но даже профессоры в Москве говорят, что не пойдут на такое. Потому что приступ может стать последним, — вспоминает поездку в столицу мама Ани.  
Сейчас девочке нужно сделать полногеномное секвенирование ДНК с интерпретацией данных. Полногеномное секвенирование дает максимально полную информацию о выявленных известных или ранее не встречавшихся генетических изменениях, которые могли стать причиной развития заболевания.
По словам Натальи Зауербрей, в Москве тест на полногеномное секвенирование ДНК стоит 125 тысяч рублей. Таких денег у семьи нет. Раньше женщина работала риелтором, но последние полтора года полностью посвятила здоровью дочери. 
Наталья говорит, что находила подобный анализ в платных клиниках Екатеринбурга, там он стоит в два раза дешевле. 
— Не понимала, почему в Москве одна цена, а у нас - другая. Позвонила в клинику. Сказали, что тест, который можно сделать у нас, неполный, поэтому такая разница в цене, — рассказывает горожанка. 
Мать девочки говорит, что ей неудобно опять просить помощь у людей. Но женщина не может опустить руки: “Просто хочу понять, что с моим ребенком. Я должна помочь ей, она - моя дочь”.
— Его можно не делать, но тогда точного диагноза мы так и не узнаем. Просто продолжим пить таблетки и все. Но если что-то случится, то я себя никогда не прощу, — признается Наталья. 
Помочь Ане поехать в Москву и сдать тест можно, сделав перевод на карту Натальи Зауербрей. Номер карты СКБ-банка: 2200 4803 1998 456. Карта привязана к номеру телефона: 8-953-04-45-994.
Также помочь можно переводом на карту Ани. Номер карты Сбербанка: 2202 2067 0845 6657. Карта привязана к номеру: 8-900-20-75-884.