Неонатальный скрининг новорожденных расширен до 38 заболеваний

За четыре месяца текущего года в перинатальном центре Краснотурьинской городской больницы родились 367 новорожденных. Подавляющему большинству из них (99%) провели обследование на тяжелые наследственные заболевания. Перечень заболеваний, выявляемых с помощью «пяточного теста», с 1 апреля расширен до 38 наименований.

«Пяточный тест» (неонатальный скрининг) — это метод массового обследования новорожденных, который позволяет выявить наследственные и врожденные заболевания на ранней стадии, до появления клинических симптомов. Кровь берут из пятки новорожденного. 
Как отмечает пресс-служба городской больницы, ранее неонатальный скрининг позволял обнаружить адреногенитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурию, гипотиреоз и галактоземию. В расширенный перечень, который проводится новорожденным с 2023 года, внесены 29 наследственных болезней обмена веществ, а также спинальная мышечная атрофия и первичный иммунодефицит.
Заведующая педиатрическими участками детской поликлиники Марина Любимова пояснила, что два заболевания, пополнившие список, являются редкими и передаются по наследству. Они могут вызывать серьезные неврологические нарушения, задержки развития, поражать нервную систему и надпочечники. Ключевое значение для жизни и здоровья ребенка имеет их своевременное обнаружение.
По словам Марины Любимовой, за последние годы среди тестировавшихся в Краснотурьинске детей лишь у одного результат оказался положительным: в 2025 году была обнаружена фенилкетонурия. Это — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина. Фенилаланин накапливается в организме, превращаясь в токсичные вещества, которые повреждают центральную нервную систему.
Заместитель главного врача по оказанию акушерско-гинекологической помощи Ольга Панина отметила, что при объяснении важности диагностики врачи не сталкиваются с непониманием и отказами со стороны родителей.
Напомним, вчера мы писали, что в больнице запустили линию лабораторных анализаторов. Врачи получили возможность быстрой диагностики критических состояний. Подробнее читайте по ссылке.